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单基因遗传病检测
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单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。      
      
如以下——      
      
苯丙酮尿症      
囊性纤维化      
色盲      
肥厚型心肌病      
范可尼贫血      
家族性地中海热      
凝血因子XI缺陷症      
遗传性果糖不能耐受症      
血色素沉着病      
肌张力障碍      
遗传性耳聋      
先天性1A型糖基化病      
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症      
α-1抗胰蛋白酶缺乏      
酪氨酸血症 I型      
甲状腺肿-耳聋综合征      
二氢嘧啶脱氢酶缺乏症      
α-1抗胰蛋白酶缺乏      
肝糖原贮积症Ib型      
TTR相关心脏淀粉样变性      
B型家族性高胆固醇血症      
肢近端型点状软骨发育不良      
胼胝体伴周围神经发育不全      
卡纳万病      
戴萨克斯症      
A型尼曼-匹克病      
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